儿上厕所忘冲水　妈「看一眼马桶」吓坏！一家3口全罹罕见遗传病

人体所排出的废弃物可看出身体健康状况，大家上完厕所会留意马桶里的情况吗？中国就有一户人家小孩上完厕所忘记冲马桶，妈妈无意间看到惊觉不对劲，最后全家人竟都确诊罕见遗传疾病……

  

根据媒体《CTWANT》、《世界新闻网》的报导，中国浙江一名就读小学三年级的男童，某天放学回家上完厕所忘记冲水，恰巧被妈妈看见马桶里浮着一层泡泡久经不散，立刻惊觉不对劲，细问后才发现儿子出现这样的情况已1、2个月，不禁鼻头一酸，赶紧替儿子安排检查。

原来，男童的妈妈和哥哥都患有肾病，经检查后，男童的确有血尿和蛋白尿情形，治疗后虽已出院，但1年后泡沫尿再度出现，最终确诊慢性肾衰竭。之后男童每天都要吃药，也不能吃太多水果，运动也要适量。

尽管2兄弟都有定期追踪检查，病情却仍发展迅速，2年后兄弟俩接连被诊断尿毒症，只能接受肾脏移植，妈妈则仍在洗肾、等待肾源。浙大医院肾脏病医师吴建永指出，一家人皆罹肾病实属罕见，怀疑他们是罹患罕见基因遗传病「Alport症候群」，早期症状有血尿、蛋白尿等，对儿童而言非常容易漏诊。幸运的是，这类患者在接受肾移植后不会再发病。

导致贫血的原因很多，大肠癌也是其中之一。肝胆肠胃科医师王威迪分享，一名60岁阿姨站起来就会头晕，甚至眼前发黑差点昏倒，严重时还会冒冷汗想吐。阿姨先去诊所看看，问诊后排除妇科问题和地中海贫血，阿姨也说肠胃没问题，但抽血检查数值低的反常。阿姨先依处方吃铁剂，半年后病况毫无起色，直到某天晕倒撞到头送急诊，才发现事情大条了……

示意图非当事物件，翻摄自pixabay

王威迪医师上节目《医师好辣》分享个案状况，这位60岁阿姨病患说自己大小号都正常，诊所只能判断是缺铁性贫血，所以开了铁剂给她吃。3个月后又头晕险些跌倒，诊所抽血发现她的血色素毫无进步，只有6左右 (女生正常值要12) 。医师担心病人即使停经也可能因为子宫内膜问题出血，再次询问她大小号是否有血，阿姨仍说没有，只好再开3个月铁剂，并叮咛她再有状况务必回诊。

3个月后阿姨贫血情况依然严重，这次诊所医师马上替她开转院单去王威迪医师所在的医院门诊，在大医院确认妇科没问题后，建议进一步做肠胃镜检查，但阿姨觉得自己没事所以不照。又拖了3个月，这次阿姨贫血晕倒在地还撞到头，被家人送到急诊住院，王医师建议她做胃镜和大肠镜，阿姨总算答应了。检查前几天王医师巡房每天问阿姨大小号状况，这次阿姨竟然说：「大便真的有看到红色。」

王医师吓一跳，因为阿姨1年多以来都说大小号正常。阿姨也是直到住院使用病房的白色马桶，才惊觉大号出血，「我家马桶是红色的」。阿姨视力不好加上红色马桶，竟意外耽误觉察和治疗。后续检查发现病患肠胃道已经被大肠癌整个塞住且肝脏转移，确诊大肠癌末期。王医师说明大肠癌造成贫血通常是三期左右，更早的一、二期不太会，感叹阿姨当初若用白色马桶能否更早发现治疗，提醒民众多留意家中长辈的状况，因为这确实是会被忽略的。